J. Bras. Nefrol. 2015;37(3):385-98.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

Emília Maria Dantas Soeiro, Claudia Maria de Barros Helou

DOI: 10.5935/0101-2800.20150060

Nesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo “inherited tubular disorders” a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

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