J. Bras. Nefrol. 2016;38(3):370-3.
Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke
DOI: 10.5935/0101-2800.20160057
A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é uma síndrome nefrótica por glomeruloesclerose segmentar e focal e falência renal progressiva. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de síndrome de Schimke, investigação diagnóstica e condução do caso.
Palavras-chave: osteocondrodisplasias; Síndrome Nefrótica; síndromes de imunodeficiência
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